¿Qué forma más poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?", escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de la herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barrera a lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifica en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo. Este libro es la oportunidad para que cualquier lector, iniciado o no en la medicina, conozca, a través de las historias entretejidas de pacientes, médicos ilustres y descubridores, el intento de la humanidad por escapar al destino fatídico que se configura cada vez que ocurren imprecisiones en las más de 30 000 millones de “letras” que constituyen nuestro genoma. PABLO CORREA, PERIODISTA CIENTÍFICO Para la medicina contemporánea, y mientras se cuenta con diagnósticos y terapias genéticas completas -sabiendo que hay aproximadamente 1300 enzimas en la célula humana con 21000 genes diferentes y 30000 millones de pares de bases que constituyen el genoma-, es un reto desarrollar diagnósticos y tratamientos oportunos para los errores innatos del metabolismo. La clínica y la aplicación pertinente de las pruebas de tamizaje y diagnóstico siguen siendo los elementos fundamentales para el abordaje de este complejo tema. Este libro ofrece una compilación del conocimiento existente que le permite al clínico inquieto contar con una herramienta de primera mano para entender este tema de la bioquímica aplicada al cuidado de la salud humana. JULIO CÉSAR CASTELLANOS, DIRECTOR DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO