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Errores innatos del...

Errores innatos del metabolismo en el recién nacido: Abordaje clínico

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"La frecuencia estimada de los errores innatos del metabolismo en conjunto es 1 caso por 1000 nacidos vivos y hasta 1 caso por cada 274 ingresos hospitalarios. En los recién nacidos su diagnóstico es difícil, las manifestaciones clínicas son inespecíficas, pudiendo pasar desapercibidos, confundidos con otras patologías de común ocurrencia como sepsis, hemorragia intracraneana, infección intrauterina, asfixia perinatal, encefalopatía hipóxica-isquémica. Existen textos para profundizar sobre los errores innatos del metabolismo, abordados desde cada una de las enfermedades; el problema radica en identificar cual recién nacido debe ser investigado para una enfermedad metabólica; este libro está concebido para que los clínicos consideremos que en el neonato hallazgos como encefalopatía, hipoglicemia, acidosis metabólica, acidosis láctica, hiperamonemia, alteración de la función hepática, hidrops, anomalía congénita, dismorfismo, pueden ser expresión de un error innato del metabolismo y que, junto a los diagnósticos más frecuentes contemplemos como diagnóstico diferencial a la enfermedad metabólica, mucho más cuando se trata de un niño crítico o agudamente enfermo."


"La frecuencia estimada de los errores innatos del metabolismo en conjunto es 1 caso por 1000 nacidos vivos y hasta 1 caso por cada 274 ingresos hospitalarios. En los recién nacidos su diagnóstico es difícil, las manifestaciones clínicas son inespecíficas, pudiendo pasar desapercibidos, confundidos con otras patologías de común ocurrencia como sepsis, hemorragia intracraneana, infección intrauterina, asfixia perinatal, encefalopatía hipóxica-isquémica. Existen textos para profundizar sobre los errores innatos del metabolismo, abordados desde cada una de las enfermedades; el problema radica en identificar cual recién nacido debe ser investigado para una enfermedad metabólica; este libro está concebido para que los clínicos consideremos que en el neonato hallazgos como encefalopatía, hipoglicemia, acidosis metabólica, acidosis láctica, hiperamonemia, alteración de la función hepática, hidrops, anomalía congénita, dismorfismo, pueden ser expresión de un error innato del metabolismo y que, junto a los diagnósticos más frecuentes contemplemos como diagnóstico diferencial a la enfermedad metabólica, mucho más cuando se trata de un niño crítico o agudamente enfermo."
  • Formato
    Ebook
  • Estado
    Nuevo
  • Isbn
    9789587941883
  • Peso
    5.2 MB
  • Número de páginas
    696
  • Idioma
    Español
  • Formato
    EPUB
  • Protección
    DRM
  • Referencia
    BKW41168