Este texto es un atlas donde se presentan las fotografías de los signos clínicos utilizados en la práctica de la genética médica, junto a su definición y los síndromes genéticos relacionados con ese signo en particular. Está dirigido al médico general, al pediatra e incluso al profesional en genética, quienes en su quehacer clínico, enfrentan el reto de manejar pacientes con patologías congénitas complejas y deben definir la orientación diagnóstica del afectado, desde la descripción semiológica.