Las enfermedades raras, junto con las enfermedades olvidadas, se han convertido en un tema de creciente interés para los múltiples agentes de los sistemas de salud, debido a la complejidad de los diagnósticos y tratamientos de los pacientes que las sufren. En este sentido, su objetivo es mitigar el desconocimiento de los médicos generales en Colombia para que puedan diagnosticar y tratar mejor a sus pacientes. Por eso, no solo presenta la información existente sobre las enfermedades raras y el evidente vacío sobre su entendimiento, sino que propone una forma de llenarlo desde la práctica de las distintas especialidades médicas, la investigación, la formulación de políticas públicas y el conocimiento de las implicaciones económicas que estas enfermedades tienen en los sistemas de salud.