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La criptología de la...

La criptología de la enfermedad. Cómo aprendimos a descifrar y corregir enfermedades heredadas

  • Año de edición 2021
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¿Qué forma más poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?", escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de la herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barrera a lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifica en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo. Este libro es la oportunidad para que cualquier lector, iniciado o no en la medicina, conozca, a través de las historias entretejidas de pacientes, médicos ilustres y descubridores, el intento de la humanidad por escapar al destino fatídico que se configura cada vez que ocurren imprecisiones en las más de 30 000 millones de “letras” que constituyen nuestro genoma. PABLO CORREA, PERIODISTA CIENTÍFICO Para la medicina contemporánea, y mientras se cuenta con diagnósticos y terapias genéticas completas -sabiendo que hay aproximadamente 1300 enzimas en la célula humana con 21000 genes diferentes y 30000 millones de pares de bases que constituyen el genoma-, es un reto desarrollar diagnósticos y tratamientos oportunos para los errores innatos del metabolismo. La clínica y la aplicación pertinente de las pruebas de tamizaje y diagnóstico siguen siendo los elementos fundamentales para el abordaje de este complejo tema. Este libro ofrece una compilación del conocimiento existente que le permite al clínico inquieto contar con una herramienta de primera mano para entender este tema de la bioquímica aplicada al cuidado de la salud humana. JULIO CÉSAR CASTELLANOS, DIRECTOR DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO

¿Qué forma más poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?", escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de la herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barrera a lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifica en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo. Este libro es la oportunidad para que cualquier lector, iniciado o no en la medicina, conozca, a través de las historias entretejidas de pacientes, médicos ilustres y descubridores, el intento de la humanidad por escapar al destino fatídico que se configura cada vez que ocurren imprecisiones en las más de 30 000 millones de “letras” que constituyen nuestro genoma. PABLO CORREA, PERIODISTA CIENTÍFICO Para la medicina contemporánea, y mientras se cuenta con diagnósticos y terapias genéticas completas -sabiendo que hay aproximadamente 1300 enzimas en la célula humana con 21000 genes diferentes y 30000 millones de pares de bases que constituyen el genoma-, es un reto desarrollar diagnósticos y tratamientos oportunos para los errores innatos del metabolismo. La clínica y la aplicación pertinente de las pruebas de tamizaje y diagnóstico siguen siendo los elementos fundamentales para el abordaje de este complejo tema. Este libro ofrece una compilación del conocimiento existente que le permite al clínico inquieto contar con una herramienta de primera mano para entender este tema de la bioquímica aplicada al cuidado de la salud humana. JULIO CÉSAR CASTELLANOS, DIRECTOR DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO
  • Formato
    Impreso
  • Estado
    Nuevo
  • Isbn
    978-958-781-647-1
  • Peso
    1.02 kg.
  • Tamaño
    21 x 28 cm.
  • Número de páginas
    356
  • Año de edición
    2021
  • Edición
    1
  • Encuadernación
    Rústica
  • Referencia
    CEJ11056
  • Colección
  • Código de barras
    9789587816471

Luis Alejandro Barrera Avellaneda

Autor

Licenciado en Biología y Química de la Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC). Máster en Química Clínica de la Universidad del Estado de Nueva York en Búfalo (EE. UU.). Doctor en Bioquímica de la Universidad de Miami (EE. UU.). Complementó su formación en distintos laboratorios de Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Alemania y ha tenido la fortuna de conocer de primera mano, interactuar y aprender de muchos investigadores contemporáneos que aparecen en este libro. Fundador del Centro de Investigaciones en Bioquímica de la Universidad de los Andes, Profesor Emérito y fundador del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia). Fundador de la Clínica de Errores Innatos del Hospital Universitario San Ignacio. Miembro fundador y expresidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos y Pesquisa Neonatal.

Fue miembro por varios años de la Comisión Nacional de Bioética, Investigador Emérito del Sistema Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación. Investigador en las áreas de terapia génica, terapia de remplazo enzimático y diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Es miembro asociado de la Academia Nacional de Medicina de Colombia, miembro de la Sociedad Colombiana de Historia de la Medicina.