Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero eso no implica que la magnitud del problema sea pequeña: hay más de 6.000, son graves y miles de personas las padecen (del seis al ocho por ciento de la población). -Qué dificultades deben afrontar estas personas y sus familiares? -Qué problemas supone diagnosticarlas? ¿Qué se está investigando? Las enfermedades raras plantean un desafío para la sociedad en el ámbito sanitario, social, educativo y científico, por lo que la colaboración investigativa se convierte en un elemento esencial. Este libro presenta aportes a la investigación de enfermedades raras.