Este libro contiene trabajos especializados sobre cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para hacer un diagnóstico preciso y su tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordan otras patologías que requieren de adecuado consejo genético. Esta obra está dirigida a pediatras, neurólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos-médicos y profesionales relacionados con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías.